La Detección Neonatal de Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), conocida también como Screening o Pesquisa Neonatal, constituye una de las más contundentes herramientas que ha desarrollado la Profilaxis Pediátrica Moderna
La Detección Neonatal de Errores Congénitos del Metabolismo
Consiste en la búsqueda de desórdenes difíciles de reconocer clínicamente sobre una muestra no seleccionada de la población.
Por esta razón, resulta de fundamental importancia en aquellas enfermedades que carecen de síntomas específicos tempranos, que producen daño severo e irreversible, y que son pasibles de tratamiento.
En países desarrollados, el Screening Neonatal forma parte esencial de los Programas de Prevención de la salud. Las estrategias con que se ejecutan los mismos, varían de uno a otro país; sin embargo, en todos los casos se plantea un objetivo común, que es la identificación y prevención de desórdenes de la salud que pueden conducir a problemas potencialmente catastróficos.
De ésta manera, hablar de Sreening Neonatal es equivalente a hablar de Medicina Preventiva.
El éxito de un programa de screening es función de la disponibilidad de métodos bioquímicos adecuados y de la correcta información y concientización de la población en general, y en particular de padres, pediatras, médicos especialistas, bioquímicos, asistentes sociales, nutricionistas, enfermeras y autoridades competentes.
Para que un ECM sea objeto de estudio por parte de un Programa de Detección Neonatal, debe cumplir con una serie de requisitos, que se enumeran en la siguiente tabla:
Hasta la fecha, se han descripto más de 4000 ECM, de los cuales aproximadamente 70 conducen a un daño cerebral leve o severo, disponiendo 50 de ellos de tratamiento efectivo. Estos últimos resultan clínicamente importantes, si su incidencia también lo es.
En la siguiente tabla, se presenta una lista de los principales ECM y sus frecuencias:
| Frecuencia de los principales ECM | |
| ENFERMEDAD | FRECUENCIA |
| Hipotiroidismo Congénito | 1:3000 |
|---|---|
| Fenilcetonuria | 1:10000 |
| Galactosemia | 1:60000 |
| Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce | 1:250000 |
| Hiperplasia Adrenal Congénita | 1:12000 |
| Fibrosis Quística | 1:2500 |
| Deficiencia de Biotinidasa | 1:70000 |
| Homocistinuria | 1:100000 |
| Deficit de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media | 1:10000 |
| Distrofia Muscular Duchenne | 1:4000 |
| Histidinemia | 1:12500 |
| Cistinuria | 1:15000 |
| Ciostinosis | 1:60000 |
| Hemoglobinapatías y Talasemias | 1:500 |
Resulta un tema de continua discusión por parte de los especialistas, si se justifica desde el punto de vista médico, social y económico, la implementación de un Programa de Detección Neonatal en aquellos ECM donde no existe un tratamiento efectivo.
Sin embargo, en estos casos, la utilización de los mismos tiene implicancias relacionadas con el cuidado general de los pacientes, consideraciones pronósticas y consejo genético.
Existen ECM tales como las Hemoglobinopatías y Talasemias donde sólo se recomienda el screening neonatal masivo de acuerdo a los grupos étnicos que constituyen la población y otros como las Hiperlipidemias y Distrofia Muscular Duchenne donde sólo está indicado el screening selectivo .
