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Detección de Errores Congénitos del Metabolismo Dr. Gustavo Borrajo erroresc@fba.org.ar
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  ¿Qué son los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM)?
La Detección Neonatal de Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), conocida
también como Screening o Pesquisa Neonatal, constituye una de las más contundentes herramientas que ha desarrollado la Profilaxis Pediátrica Moderna


La
Detección Neonatal de Errores Congénitos
del Metabolismo

consiste en la búsqueda de desórdenes difíciles de reconocer clínicamente sobre una muestra no seleccionada de la población.
Por esta razón, resulta de fundamental importancia en aquellas enfermedades que carecen
de síntomas específicos tempranos, que producen daño severo e irreversible, y que son pasibles
de tratamiento.
En países desarrollados, el Screening Neonatal forma parte esencial de los Programas de Prevención de la salud. Las estrategias con que se ejecutan los mismos, varían de uno a otro país; sin embargo, en todos los casos se plantea un objetivo común, que es la identificación y prevención de desórdenes de la salud que pueden conducir a problemas potencialmente catastróficos.
De ésta manera, hablar de Sreening Neonatal es equivalente a hablar de Medicina Preventiva.
El éxito de un programa de screening es función de la disponibilidad de métodos bioquímicos adecuados y de la correcta información y concientización de la población en general,
y en particular de padres, pediatras, médicos especialistas, bioquímicos, asistentes sociales, nutricionistas, enfermeras y autoridades competentes.

Para que un ECM sea objeto de estudio por parte de un Programa de Detección Neonatal, debe cumplir con una serie de requisitos, que se enumeran en la siguiente tabla
:

 
 

Hasta la fecha, se han descripto más de 4000 ECM, de los cuales aproximadamente 70 conducen a un daño cerebral leve o severo, disponiendo 50 de ellos de tratamiento efectivo. Estos últimos resultan clínicamente importantes, si su incidencia también lo es.

En la siguiente tabla, se presenta una lista
de los principales ECM y sus frecuencias:
Frecuencia de los principales ECM
ENFERMEDAD
FRECUENCIA
Hipotiroidismo Congénito
1:3000
Fenilcetonuria
1:10000
Galactosemia
1:60000
Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce
1:250000
Hiperplasia Adrenal Congénita
1:12000
Fibrosis Quística
1:2500
Deficiencia de Biotinidasa
1:70000
Homocistinuria
1:100000
Deficit de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media
1:10000
Distrofia Muscular Duchenne
1:4000
Histidinemia
1:12500
Cistinuria
1:15000
Ciostinosis
1:60000
Hemoglobinapatías y Talasemias
1:500

Resulta un tema de continua discusión por parte de los especialistas, si se justifica desde el punto
de vista médico, social y económico, la implementación de un Programa de Detección Neonatal
en aquellos ECM donde no existe un tratamiento efectivo:
Sin embargo, en estos casos, la utilización de los mismos tiene implicancias relacionadas con
el cuidado general de los pacientes, consideraciones pronósticas y consejo genético.
Existen ECM tales como las Hemoglobinopatías y Talasemias donde sólo se recomienda el screening neonatal masivo de acuerdo a los grupos étnicos que constituyen la población y otros como las Hiperlipidemias y Distrofia Muscular Duchenne donde sólo está indicado el screening selectivo .


 
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