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Detección de Errores Congénitos del Metabolismo Dr. Gustavo Borrajo erroresc@fba.org.ar
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Panel Ampliado


Ampliación del Panel de Detección de Errores Congénitos
por Espectrometría de Masa en Tándem

Recientemente, la Fundación Bioquímica Argentina llevó a cabo la firma de un acuerdo con
la Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (FESEN), a efectos de implementar un Servicio ampliado de Detección de Errores Congénitos del Metabolismo. En virtud de este acuerdo el laboratorio de Detección de Errores Congénitos ofrecerá además de las pruebas clásicas de Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito, Fibrosis Quística,
Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Deficiencia de Biotinidasa efectuadas desde
hace ya varios años, la detección simultánea de un panel de 20 Errores Congénitos del Metabolismo en una única muestra de sangre y en un único análisis. Este grupo de 20 patologías, las cuales se listan a continuación, pueden dividirse según la efectividad del tratamiento ante la implementación precoz del mismo:

1.Enfermedades en las que el tratamiento precoz
evita el deterioro y/o muerte del paciente:

  • Fenilcetonuria
  • Hiperornitinemia
  • Leucinosis
  • Tirosinosis
  • Citrulinemia
  • Acidemia Argininosuccínica
  • Hipermetioninemias (Homocistinuria, etc)
  • Acidemia propiónica
  • Acidemia isovalérica
  • Acidemias metilmalónicas
  • Acidemia glutárica tipo I, forma secretora
  • Deficiencia de metil-crotonil-CoA carboxilasa
  • Deficiencia de acil-CoA dehidrogenasa de cadena media
  • Deficiencia de acil-CoA dehidrogenasa de cadena larga
  • Deficiencia de 3-OH-metil-glutaril –CoA liasa
  • Deficiencia de múltiples Acil-CoA dehidrogenasas
2. Enfermedades en las que el tratamiento precoz mejora la calidad de vida del paciente:
  • Hiperglicinemia no cetósica
  • Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II
  • Deficiencia de 3-OH-acil-CoA dehidrogenasa de cadena corta
  • Deficiencia de 3-OH-acil-CoA dehidrogenasa de cadena larga
Este nuevo análisis será efectuado utilizando la Espectrometría de Masa en Tándem (ETM), la cual
en los últimos años ha sido reconocida internacionalmente como una tecnología iniciadora de una "Nueva Era en el Screening Neonatal" (Clin Chem, 44 (12), 2401-2, 1998) y como el avance más importante de la pesquisa neonatal desde la introducción del Hipotiroidismo Congénito a mediados de la década del 70. A su vez, la EMT marca el final de una etapa donde el sistema de screening se caracterizaba por un test – un desorden, y el comienzo de otra signada por la introducción del concepto de un test - varios desórdenes, haciendo así más amplio y eficiente al Screening Neonatal.Mas allá de las afirmaciones anteriores debe tenerse en cuenta que, si bien la EMT permite la incorporación de nuevas enfermedades congénitas a la Pesquisa Neonatal, en todos los casos se trata de una prueba complementaria que de ninguna manera sustituye a las pruebas clásicas en uso en la actualidad.La frecuencia individual de las enfermedades detectables por EMT en general es relativamente baja, excepto para el caso de la Deficiencia de acil-CoA dehidrogenasa de cadena media para la cual está en el orden de 1:7.500 nacidos vivos. Sin embargo, cuando se analiza la frecuencia combinada de las 20 enfermedades citadas es posible determinar que 1 de cada 3.600 a 4.000 nacidos vivos presentará alguna de ellas. Como comentario relevante en favor de la inclusión de la EMT a los Programas Detección Neonatal de Enfermedades Congénitas debe mencionarse que la misma permitió una notable expansión en la cobertura de desórdenes metabólicos, fundamentalmente con la incorporación de las acidurias orgánicas y de los trastornos de la oxidación de ácidos grasos, los cuales poseen una presentación clínica heterogénea, con cuadros de muerte súbita, síndrome de Reye, hipoglucemia hipocetósica, acidosis metabólica, hiperamoniemia, encefalopatías y/o hepatopatías, y que habitualmente son subdiagnosticadas o diagnosticadas tardíamente con severas consecuencias para los niños afectados.

Modalidad de trabajo

El procedimiento para solicitar la realización del panel ampliado de errores congénitos por EMT
será idéntico al utilizado actualmente con las pruebas clásicas de Detección de Errores Congénitos, debiendo tenerse en cuenta los siguientes aspectos: 1. La recolección de muestras para las pruebas clásicas (Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito, Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Deficiencia de Biotinidasa) se continuará efectuando como hasta la fecha en la chequera habitual del Laboratorio de Detección de Errores Congénitos. 2. La recolección de muestras para el panel ampliado se realizará en una tarjeta adicional provista por la Fundación Bioquímica Argentina, en la que se deberán impregnar dos gotas de sangre para su análisis por EMT. 3. La Fundación Bioquímica Argentina se encargará de derivar a diario las muestras a FESEN para su análisis y emitirá el informe de resultados conjuntamente con el informe correspondiente a las pruebas clásicas

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