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Detección de Errores Congénitos del Metabolismo Dr. Gustavo Borrajo erroresc@fba.org.ar
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Conclusiones
Los Programas de Detección de ECM constituyen una de las más importantes herramientas con que cuenta la Medicina Preventiva Moderna


Su principal objetivo es lograr que una persona potencialmente discapacitada mental pueda desarrollarse íntegramente desde un punto de vista físico e intelectual, permitiendo su inserción productiva en la sociedad y eliminando el costo social que implica un diagnóstico tardío.

Considerando que el número de nacimientos en la Provincia de Buenos Aires está en el orden de los 250.000 por año, que la ley 10.429 de dicha Provincia establece la obligatoriedad de la investigación en todos los recién nacidos de la PKU y el HCP y extrapolando las frecuencias obtenidas para estas dos patologías en nuestro medio, por año debieran detectarse en promedio 15 casos de PKU, 16 de HPA y 107 de HCP. De este modo anualmente más de 120 niños quedarían protegidos de las severas secuelas neurológicas que se manifiestan en ausencia de diagnóstico y tratamiento precoz.

Efectuando una evaluación similar para la FQ y la Galactosemia, las cuales no están comprendidas en el marco de la ley 10.429, debieran detectarse 83 casos de FQ y 6 de Galactosemia clásica por año. Finalmente, queda planteada la necesidad de lograr a través de los medios de comunicación social la correcta educación y toma de conciencia de la población en general, y en particular del Equipo de Salud, a los fines de alcanzar una cobertura del 100 % sobre la población neonatal y de obtener la máxima efectividad en la prevención de estas patologías.
 
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